- Žena
- Články
- Zdravie
- Choroba javorového sirupu: Znie to nevinne, no ohrozuje životy detí. Aké má príznaky a čo si všímať?
Choroba javorového sirupu: Znie to nevinne, no ohrozuje životy detí. Aké má príznaky a čo si všímať?
reklama:
Názov „choroba javorového sirupu“ môže na prvé počutie znieť ako nevinný žart. Realita je však omnoho vážnejšia. Ide totiž o zriedkavú, ale potenciálne smrteľnú metabolickú poruchu, ktorá zasahuje predovšetkým dojčatá a malé deti. Odborne sa označuje ako leucinóza a vyžaduje rýchlu diagnózu a dôsledné liečenie.
Čo je leucinóza a prečo vzniká?
Leucinóza je vrodená genetická porucha metabolizmu aminokyselín – konkrétne troch rozvetvených: leucínu, izoleucínu a valínu. Tieto aminokyseliny patria medzi esenciálne, teda nevyhnutné pre zdravý vývoj organizmu, rast svalov a obnovu tkanív. Telo postihnutých detí však nedokáže tieto látky správne rozkladať, čo vedie k ich hromadeniu v krvi a v tkanivách.
Toxické produkty ich metabolizmu následne poškodzujú nervový systém, svaly, tráviace ústrojenstvo a ďalšie orgány. Bez včasného zásahu môže dôjsť až k poškodeniu mozgu alebo dokonca k úmrtiu.
Sladký pach moču ako prvé varovanie
Jedným z najvýraznejších a zároveň typických príznakov je sladkastý zápach moču, ktorý pripomína javorový sirup. Odtiaľ pochádza aj názov choroby. Tento pach spôsobuje hromadenie metabolických produktov v organizme.
Rodičia si často všimnú zmenu zápachu plienok alebo oblečenia dieťaťa. Tento nenápadný príznak môže byť prvým signálom, že niečo nie je v poriadku – a čím skôr sa podchytí, tým väčšia šanca na zvládnutie choroby.
Časté zvracanie a problémy s jedením
Leucinóza často spôsobuje opakované a intenzívne zvracanie, ktoré nie je len ojedinelým prejavom, ale môže byť dlhodobé. Dôvodom je dráždenie tráviaceho traktu toxickými látkami, ktoré sa kvôli chybnému metabolizmu nedokážu z tela odstrániť.
Malé deti s týmto ochorením často odmietajú potravu, sú nekľudné pri dojčení alebo kŕmení, čo môže viesť k dehydratácii, podvýžive a celkovému oslabeniu organizmu.
Slabosť svalov, letargia a spomalený vývoj
Porucha metabolizmu aminokyselín ovplyvňuje aj svaly. Deti môžu pôsobiť ochabnuto, ťažko udržia hlavičku, nedokážu sa pretočiť či posadiť vo veku, keď by to už malo byť možné. Tento stav sa odborne označuje ako hypotónia – znížený svalový tonus.
Súčasťou príznakov býva aj letargia, teda nadmerná ospalosť a nízka reakcia na podnety. Dieťa môže byť apatické, nezaujíma sa o hračky ani kontakt s rodičmi. Všetky tieto prejavy poukazujú na to, že mozog a nervový systém sú preťažené toxickými látkami a organizmus nemá dostatok energie na bežné fungovanie.
Neurologické komplikácie: záchvaty a zmeny správania
Ak sa leucinóza nelieči, môžu sa objaviť vážne neurologické problémy. Deti môžu začať mať kŕče – epileptické záchvaty rôznej intenzity. Ide o dôsledok poškodenia mozgu toxickými produktmi aminokyselín.
Často dochádza aj k zmenám v správaní – podráždenosť, agresivita, výkyvy nálad alebo neschopnosť sústrediť sa sú varovnými príznakmi narušenia nervovej sústavy. U starších detí môže byť problém zvládať školu alebo sociálne situácie.
Rastové zaostávanie a oneskorený vývoj
Kvôli nedostatočnému príjmu živín a narušeniu metabolizmu dochádza k spomaleniu rastu. Deti s leucinózou často nedosahujú výškový či váhový priemer svojich rovesníkov. Problémy môžu nastať aj pri rozvoji jemnej a hrubej motoriky – dieťa zaostáva vo vývoji pohybových schopností.
Ak sa ochorenie neodhalí a nelieči včas, môžu byť dôsledky nezvratné. Pravidelné kontroly u odborníkov sú preto nevyhnutné – nielen na sledovanie rastu, ale aj na optimalizáciu diéty a liečby.
Viditeľné zmeny na pokožke
Niektoré deti s touto poruchou trpia aj kožnými problémami – pokožka môže byť suchá, olupujúca sa alebo podráždená. Objaviť sa môžu aj vyrážky či začervenanie, ktoré súvisia s nedostatkom vitamínov a minerálov alebo zápalmi vyvolanými toxickými látkami.
Tieto prejavy často ustúpia po úprave stravy a lepšej kontrole metabolizmu, no treba ich pozorne sledovať, pretože môžu byť prvým znakom zhoršenia zdravotného stavu.
Dýchacie ťažkosti a únava
V niektorých prípadoch môže leucinóza viesť aj k poruchám dýchania. Dieťa môže mať problém s nadýchnutím, môže byť zadýchané alebo mať plytké dýchanie. Tento stav si vyžaduje okamžitú lekársku pomoc, pretože naznačuje preťaženie organizmu.
Rovnako bežným prejavom býva trvalá únava. Dieťa pôsobí vyčerpane aj po spánku, má málo energie na hru, aktivitu či učenie. Únava je signálom, že organizmus nedokáže spracovať živiny tak, ako by mal, a že mozog i svaly nedostávajú dostatok paliva.
Čo môžu robiť rodičia?
Ak si rodič všimne zmenu zápachu moču, časté zvracanie, letargiu alebo iné vyššie spomenuté príznaky, je nevyhnutné okamžite vyhľadať pediatra. Diagnostika leucinózy sa robí na základe biochemických testov, často hneď po narodení v rámci novorodeneckého skríningu.
Liečba zahŕňa prísnu diétu s obmedzením rozvetvených aminokyselín, špeciálne výživové doplnky a pravidelné sledovanie stavu. V akútnych prípadoch môže byť potrebná hospitalizácia.
Záver: Choroba s nevinným menom, ale vážnymi následkami
Napriek tomu, že názov „choroba javorového sirupu“ znie takmer sladko, ide o jedno z najvážnejších vrodených metabolických ochorení. Rýchla diagnóza, dôsledná diétna liečba a podpora zo strany lekárov aj rodiny môžu deťom s touto diagnózou zabezpečiť kvalitný a plnohodnotný život. Zásadné však je – neprehliadať varovné signály.
reklama:
Najčítanejšie za 24 hodín
Odporúčané
