Závažná choroba so zvláštnym názvom: „Javorový sirup“ môže ohroziť život detí
reklama:
Napriek tomu, že názov tejto poruchy znie celkom nevinne či dokonca komicky, ide o veľmi vážne a život ohrozujúce ochorenie. Leucinóza, bežne označovaná ako choroba javorového sirupu, je zriedkavá genetická metabolická porucha, ktorá môže mať fatálne následky, ak sa nelieči včas a správne. Najčastejšie postihuje novorodencov a malé deti a vyžaduje celoživotnú starostlivosť.
Čo je leucinóza a prečo vzniká?
Leucinóza patrí medzi dedičné metabolické choroby, ktoré sú spôsobené genetickou chybou v enzýmoch zodpovedných za spracovanie tzv. rozvetvených aminokyselín – konkrétne leucínu, izoleucínu a valínu. Tieto látky sú bežnou súčasťou bielkovín a sú nevyhnutné pre správny vývoj a regeneráciu tkanív. Keď ich však telo nevie správne rozložiť, začnú sa v organizme hromadiť a postupne vytvárajú toxické produkty, ktoré poškodzujú mozog, svaly i ďalšie orgány.
Nezvyčajný príznak: moč vonia ako javorový sirup
Najznámejším – a pre laikov najprekvapivejším – príznakom tejto choroby je sladkastý zápach moču, ktorý pripomína vôňu javorového sirupu. Práve tento znak často ako prvý upúta pozornosť rodičov. Nejde však o jediný príznak. Ide len o viditeľný signál, že sa v tele dieťaťa niečo vážne deje. Za týmto zvláštnym zápachom stojí hromadenie toxických metabolitov, ktoré organizmus nedokáže spracovať.
Tráviace ťažkosti a problémy s prijímaním potravy
Deti postihnuté leucinózou často bojujú s opakovaným zvracaním, ktoré je dôsledkom metabolickej nerovnováhy a podráždenia tráviaceho systému. Prijímanie stravy sa stáva problémom – dieťa má slabú chuť do jedla, odmieta piť aj jesť, čo môže rýchlo viesť k dehydratácii a nedostatku výživných látok, ktoré sú kľúčové pre rast a vývoj. Takýto stav môže vyvolať aj oneskorenie v dosahovaní vývinových míľnikov.
Slabosť svalov a výrazná únava
U malých detí je dôležitý správny vývoj svalového tonusu. Pri leucinóze sa však často objavuje hypotónia – teda oslabenie svalstva, ktoré sťažuje bežné pohyby, ako je napríklad sedenie, lezenie či neskôr chôdza. Tieto deti môžu pôsobiť unavene, pomalšie reagujú a menej sa hýbu. Tento stav, známy aj ako letargia, súvisí s tým, že telo kvôli poruche metabolizmu nedokáže efektívne získavať energiu z prijatej potravy.
Výrazné neurologické prejavy: záchvaty a zmeny správania
Jedným z najvážnejších aspektov tejto choroby je jej vplyv na centrálny nervový systém. Hromadenie toxických látok v mozgu môže viesť k výskytu kŕčov, záchvatov a výrazných porúch správania. Dieťa môže byť podráždené, plačlivé, prípadne naopak veľmi apatické. V niektorých prípadoch sa objavujú aj náhle výkyvy nálad či neobvyklá agresivita. Tieto neurologické prejavy si vyžadujú rýchlu lekársku pomoc a často aj dlhodobé sledovanie neurológom.
Psychické prejavy: podráždenosť a emočné nestability
Okrem fyzických ťažkostí sa leucinóza môže prejavovať aj zmenami v psychike dieťaťa. Mnohé deti sú mimoriadne citlivé, zle zvládajú nové alebo stresujúce situácie, môžu byť náladové či precitlivené. Niektoré môžu zareagovať agresívne, iné sa uzatvárajú do seba. Rodičia by mali byť veľmi vnímaví na tieto zmeny a nebáť sa vyhľadať pomoc detského psychológa či psychiatra, aby sa zabezpečilo komplexné zvládanie ochorenia.
Rastu a vývoju hrozí vážne spomalenie
Vzhľadom na komplikácie s trávením, nedostatok živín a opakujúce sa zdravotné problémy, môže byť rast a vývoj dieťaťa citeľne oneskorený. Dieťa môže priberať pomalšie, neskôr dosiahne motorické míľniky (napríklad samostatné státie či chôdzu) a jeho celkový fyzický aj duševný vývoj môže zaostávať za rovesníkmi. Preto je nevyhnutné pravidelné sledovanie vývinu pediatrom a nutričným špecialistom.
Kožné problémy ako ďalší varovný signál
Niektoré deti s touto metabolickou poruchou trpia aj kožnými zmenami – môže ísť o suchú, šupinatú pokožku, drobné vyrážky alebo začervenanie. Koža totiž často odráža vnútorný stav organizmu, a pri nedostatku dôležitých látok alebo nahromadení toxínov môže reagovať práve týmto spôsobom. Dôležité je zabezpečiť vhodnú hydratáciu pokožky a poradiť sa s dermatológom pri závažnejších prejavoch.
Dýchavičnosť a poruchy dýchania
U niektorých pacientov s leucinózou sa objavujú aj ťažkosti s dýchaním – dieťa môže mať pocit dusenia, zrýchlene dýchať alebo sa sťažovať na únavu pri námahe. Takéto problémy môžu byť spôsobené narušenou činnosťou pľúc, ale aj celkovou slabosťou organizmu. Tento príznak nikdy netreba podceňovať a je dôvodom na okamžité vyšetrenie.
Únava, ktorá neustupuje
Chronická únava patrí medzi bežné symptómy. Deti s leucinózou bývajú unavené aj po minimálnej aktivite. Vyžadujú viac spánku, no napriek tomu nemajú dostatok energie. Tento stav úzko súvisí s tým, že organizmus kvôli poruche nedokáže z potravy vyťažiť dostatočné množstvo energie. Pomôcť môže správne nastavená diéta, dostatočný pitný režim a vyvážený denný režim s pravidelným oddychom.
Diagnostika a liečba: rozhoduje čas
Leucinóza sa dá zachytiť už v rámci novorodeneckého skríningu, čo je obrovskou výhodou. Včasné odhalenie choroby umožňuje rýchlo nastaviť špeciálnu diétu a začať s liečbou, čím sa predchádza závažným následkom. Liečba spočíva najmä v prísnom obmedzení prijímania určitých aminokyselín a pravidelnom monitorovaní zdravotného stavu. V ťažkých prípadoch môže byť nutná aj transplantácia pečene.
Záver: Všímavosť rodičov môže zachrániť život
Aj keď ide o veľmi zriedkavú poruchu, jej dopady sú vážne a môžu byť až život ohrozujúce. Rodičia by mali byť pozorní voči akýmkoľvek zmenám v správaní, vzhľade či zdravotnom stave dieťaťa. Sladký pach moču, zvracanie, letargia, svalová slabosť, ale aj neobvyklé kožné prejavy či záchvaty – to všetko môžu byť signály, že niečo nie je v poriadku. Včasná diagnóza a správne nastavená starostlivosť môžu dieťaťu zabezpečiť plnohodnotný život napriek tomuto vážnemu ochoreniu.
reklama:
Najčítanejšie za 24 hodín
Odporúčané
