- Žena
- Články
- Zdravie
- Creutzfeldt-Jakobova choroba: Neľútostná smrteľná diagnóza, proti ktorej neexistuje liek ani ochrana
Creutzfeldt-Jakobova choroba: Neľútostná smrteľná diagnóza, proti ktorej neexistuje liek ani ochrana
reklama:
Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) je jednou z najzáhadnejších a najtragickejších neurodegeneratívnych chorôb, aké poznáme. Tento vzácny, no mimoriadne agresívny typ priónového ochorenia zasahuje mozgové tkanivo spôsobom, ktorý vedie k neodvratnému rozpadu kognitívnych a motorických schopností. Bohužiaľ, v súčasnosti neexistuje žiadna liečba ani účinná prevencia. Každý diagnostikovaný prípad sa nevyhnutne končí smrťou – niekedy už do niekoľkých mesiacov.
Čo presne je Creutzfeldt-Jakobova choroba?
Ide o ochorenie patriace medzi tzv. priónové choroby. Prióny sú abnormálne konfigurované bielkoviny, ktoré v mozgu vytvárajú škodlivé zhluky. Tieto štrukturálne poškodené bielkoviny majú schopnosť meniť normálne proteíny v nervových bunkách na vlastné poškodené kópie, čím sa šíri neurodegeneratívny proces. Dôsledkom je rozsiahle odumieranie neurónov a nezvratné poškodenie mozgových štruktúr, čo sa prejavuje rýchlym úpadkom mentálnych funkcií, poruchami pohybu a vážnym zhoršením psychického stavu.
Ako sa choroba prenáša?
Zdrojom nákazy je samotný prión – proteín s nesprávnou štruktúrou. Ten sa môže šíriť niekoľkými spôsobmi:
-
Kontaminované lekárske nástroje: Prióny sú mimoriadne odolné voči bežným sterilizačným metódam. Ak nie sú nástroje dostatočne dekontaminované, môže dôjsť k prenosu.
-
Transplantácie a transfúzie: V zriedkavých prípadoch bola choroba prenesená cez transplantované tkanivá alebo krv.
-
Konzumácia kontaminovaného mäsa: Variantná forma CJD (vCJD) bola spojená s požitím hovädzieho mäsa zo zvierat nakazených BSE, známym aj ako „choroba šialených kráv“.
-
Spontánna mutácia: Najčastejšou formou je tzv. sporadická forma, ktorá vzniká bez známej vonkajšej príčiny – jednoducho ako náhodná chyba v organizme.
-
Dedičné mutácie: U niektorých pacientov je ochorenie geneticky podmienené, pričom sa dedí autozomálne dominantne.
Bežný spoločenský kontakt, dotyky či prítomnosť v jednej miestnosti s pacientom však nie sú považované za rizikové. Prióny sa nenachádzajú v slinách, potu ani v bežnom prostredí, ktoré by mohlo byť kontaminované každodenným stykom.
Formy ochorenia: Nie všetky prípady majú rovnaký pôvod
Sporadická forma
Najrozšírenejšia a zároveň najzáhadnejšia. Postihuje ľudí bez akýchkoľvek rizikových faktorov či genetickej predispozície. Vzniká spontánnou mutáciou priónového proteínu, čo vedie k jeho deštruktívnej forme. Tvorí približne 85 % prípadov.
Genetická forma
Táto forma je výsledkom mutácie v géne PRNP, ktorý kóduje priónový proteín. Ak jeden z rodičov nesie túto mutáciu, riziko prenosu na potomka je 50 %. Genetické testovanie dokáže odhaliť mutácie a včas identifikovať riziko u rodinných príslušníkov.
Vyvolaná forma
Vzniká v dôsledku kontaktu s kontaminovanými lekárskymi nástrojmi, tkanivami alebo krvnými produktmi. Práve odolnosť priónov voči sterilizácii zvyšuje riziko, najmä pri neurochirurgických zákrokoch.
Variantná forma (vCJD)
Spojená s konzumáciou infikovaného hovädzieho mäsa v 90. rokoch 20. storočia, najmä vo Veľkej Británii. Dnes už vďaka prísnym potravinárskym reguláciám toto riziko výrazne kleslo, no úplne vylúčiť ho nemožno.
Príznaky: Ako sa choroba prejavuje?
CJD sa rozvíja rýchlo a symptómy sa zvyčajne zhoršujú v priebehu niekoľkých týždňov či mesiacov. Medzi najčastejšie prejavy patria:
Rýchla strata pamäti a kognitívnych funkcií
Zabúdanie bežných informácií, neschopnosť rozpoznať známych ľudí, problémy s orientáciou v priestore a čase. Mentálne schopnosti degradujú natoľko, že pacient nedokáže vykonávať ani jednoduché denné činnosti.
Pohybové ťažkosti
Neistá chôdza, strata rovnováhy, trasenie, svalové kŕče či nekoordinované pohyby. Neskôr pacient stráca schopnosť samostatného pohybu a je pripútaný na lôžko.
Psychické poruchy
Zmeny správania, výkyvy nálad, apatia, depresie, silné úzkosti, strach a v niektorých prípadoch aj halucinácie alebo bludy. Tieto prejavy sú mimoriadne zaťažujúce aj pre rodinných príslušníkov, ktorí často čelia extrémnemu psychickému vypätiu.
Problémy s rečou a prehĺtaním
Zhoršená artikulácia, strata schopnosti vyjadrovať sa zmysluplne, neskôr problémy s prehĺtaním, ktoré zvyšujú riziko zadusenia či aspiračnej pneumónie.
Neurologické poruchy
Oslabené reflexy, znížená reakcia na podnety, zhoršená motorika, kŕče, záchvaty – to všetko sú dôsledky rozsiahlej degenerácie mozgového tkaniva.
Je možné chorobe predísť?
Prevencia, žiaľ, v prípade CJD prakticky neexistuje. Neexistuje vakcína ani liečebný postup, ktorý by mohol rozvoj ochorenia zastaviť. Dôležité je dodržiavať prísne hygienické štandardy pri lekárskych zákrokoch a testovať darcov tkanív a krvi. V prípade genetickej formy môžu pomôcť genetické testy a preventívne sledovanie.
Záver: Neľútostná diagnóza, ktorá nepozná zľutovanie
Creutzfeldt-Jakobova choroba je krutou pripomienkou toho, ako málo ešte vieme o niektorých typoch ochorení mozgu. Aj napriek technologickému pokroku je CJD v súčasnosti nevyliečiteľná. Priemerná dĺžka života po stanovení diagnózy je len niekoľko mesiacov. Dôležité je šíriť povedomie o tejto chorobe, podporovať výskum a zabezpečiť dôstojnú starostlivosť pacientom aj ich blízkym.
reklama:
Najčítanejšie za 24 hodín
Odporúčané
